آزمایش ژنتیک بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2

سرطان سینه بیماری است که در آن سلول های سینه به طور غیرعادی و کنترل نشده رشد می کنند و توده ای به نام تومور تشکیل می دهند. در صورت عدم درمان، توده ها ممکن است از بافت پستان به سایر قسمت های بدن مانند استخوان ها، کبد و یا ریه ها سرایت کنند. سرطان سینه هم مردان و هم زنان را مبتلا می کند، اگرچه در مردان کمتر دیده می شود.

سرطان سینه شایع ترین سرطان در بین زنان می باشد. میزان موارد جدید سرطان سینه زنان 3/128 در هر 100,000 زن در سال 2020 گزارش شده است.

شایع ترین نوع سرطان سینه کارسینوم مجاری (ductal carcinoma) است که از سلول های مجاری شروع می شود. سرطانی که از لوب ها یا لوبول ها شروع می شود، کارسینوم لوبولار (lobular carcinoma) نامیده می شود و بیشتر از انواع دیگر سرطان سینه در هر دو پستان دیده می شود. سرطان سینه التهابی (Inflammatory breast cancer) یک نوع غیر معمول سرطان سینه است که در آن پستان گرم، قرمز و متورم است.

سرطان سینه به دلیل جهش های ژنی ایجاد می شود که ممکن است جهشnot;های ژنی ارثی بوده و یا خودبخود در فرد بیمار به وجود آید. بنابراین سابقه خانوادگی سرطان سینه و سایر عوامل خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد.

علائم شایع سرطان سینه شامل موارد زیر می باشد:

اگرچه سرطان سینه دارای تظاهرات بالینی به خصوصی می باشد، اما در برخی از افراد هیچ علامتی دیده نشده و سرطان در طی یک ماموگرافی غربالگری و یا معاینه فیزیکی توسط پزشک پیدا می شود.

برخی از عواملی که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهند عبارتند از:

مطالعات نشان داده است از هر 10 فرد مبتلا به سرطان سینه، یک مورد به دلیل سابقه خانوادگی قوی جهش های ژنتیکی است. ژن های BRCA1 و BRCA2 از جمله مهمترین ژنهای مرتبط با سرطان سینه می باشند.

زنانی که در خانواده های دارای جهش در ژنnot;های BRCA1 و یا BRCA2 هستند در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان می باشند. همچنین مردانی که دارای وارثت ژنتیکی جهش های موجود در ژن BRCA2 می باشند، ممکن است در معرض افزایش خطر سرطان سینه و پروستات باشد.

در کلینیک ژنتیک دکتر فرهود، پنل کامل جهش های دو ژن BRCA1 و BRCA2 مورد بررسی قرار می گیرد.

در حالت ایده آل، در خانواده ای که ممکن است دارای جهش ژنی باشد، یکی از اعضای خانواده که سرطان سینه یا تخمدان دارد ابتدا آزمایش ژن BRCA را انجام می دهد. اگر این فرد با آزمایش ژنتیک موافقت کند و حامل جهش ژن BRCA نباشد، سایر اعضای خانواده نیازی به انجام آزمایش بررسی جهش های موجود در BRCA1 و BRCA2 ندارند.