در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی فرهود:
تشخیص قبل تولد بیماری های خانواده PND
1. آزمایش تشخیص پیش از تولد (PND) چیست؟
آزمایشات تشخیص پیش از تولد (Prenatal diagnostic-PND)، شامل آزمایش جنین قبل از تولد برای تعیین ناهنجاری های خاصی از جمله برخی اختلالات ژنتیکی ارثی یا خود به خودی در جنین می باشد.
روشهایی که در حال حاضر برای تشخیص پیش از تولد بکار میnot;روند شامل روشهای غیر تهاجمی و تهاجمی است که به شرح زیر می باشد؛
روش های غیر تهاجمی مانند؛ سونوگرافی معمولی، سونوگرافی سه بعدی و چهار بعدی (سونوگرافی آنومالی)، بررسی DNA جنین از طریق نمونه گیری از خون مادر (Cell free و یا Non-Invasive Prenatal Test-NIPT) می باشد.
روش های تهاجمی مانند؛ آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای کوریونی (جفت) (Chronic villus Sampling-CVS)، کوردوسنتز وتشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis-PGD) است
2. نمونه گیری CVSچگونه انجام می شود؟
نمونه گیری CVS، برای انجام آزمایش تشخیصی پیش از تولد، جهت بررسی ناهنجاری های کروموزومی و برخی مشکلات ژنتیکی دیگر است. پرزهای جفت، برآمدگی های کوچکی بوده که حاوی اطلاعات ژنتیکی جنین هستند. بهترین زمان انجام CVS معمولاً بین هفته های 11 تا ۱۲ بارداری است.
3. موارد قابل شناسایی با نمونه گیری CVS چیست؟
از نمونه CVS برای شناسایی دو گروه از ناهنجاری ها در جنین می توان استفاده کرد؛
- بررسی اختلالات کروموزومی: تمامی ناهنجاری های کروموزومی از جمله تریزومی۲۱(سندروم داون)، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و ناهنجاری کروموزوم های جنسی (مانند سندرم های کلاین فلتر، ترنر و چند X و غیره) به واسطه ی CVS قابل شناسایی می باشد.
- بررسی مولکولی نمونه CVS: اختلالات ژنی مانند نابینایی، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی، بیماریهای متابولیک وhellip;. در صورتی که ژن معیوب مربوطه در پدر و مادر، پیش از بارداری، تعیین شده باشد، قابل شناسایی است. اختلالات مرتبط با جنسیت جنینی مانند انواع خاصی از دیستروفی عضلانی (دوشن) و هموفیلی که در جنین های پسر اتفاق می افتد.
4. انجام نمونه برداری CVS در چه افرادی ضرورت دارد؟
- سونوگرافی مشکوک به اختلالات مرتبط با بیماریهای کروموزومی
- نتایج پرخطر یا مشکوک غربالگری های سه ماهه اول و دوم
- بارداری در سنین ۳۵ سال و بالاتر
- سابقه بیماریnot;های کروموزومی/ژنی در بارداری قبل و یا داشتن فرزند با اختلال کروموزومی شناخته شده
- وجود اختلال کروموزومی در والدین و یا دیگر افراد خانواده
- سابقه فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص در خانواده و ناقل بودن پدر و مادر
- سابقه سقط جنین یا مرده زایی در بارداری های پیشین، احتمال وجود اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در جنین
5. تفاوت های آمنیوسنتز و نمونه گیری CVSچیست؟
هر دو روش در گروه تست های تهاجمی پیش از تولد قرار دارند که ناهنجاری های کروموزومی و ژنی جنین را مشخص می کنند. با هر دو روش، می توان تصویری از کروموزوم های جنین (کاریوتایپ) را فراهم نمود.
زمان انجام آزمایش CVS مزیت اصلی این تست نسبت به آزمایش آمنيوسنتز است. زمان نمونه برداری CVS از هفته 11 بارداری است. در نتیجه این امکان را به زوجین می دهد تا در صورت وجود مشکلات و ناهنجاری ها، مراحل سقط قانونی جنین را راحت تر انجام دهند. لازم به ذکر است در نمونه CVS خطر سقط ناخواسته جنین نسبت به تست آمنيوسنتز اندکی بیشتر است.
در تست آمنیوسنتز بیماری های مربوط به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا (با استفاده ازآزمایش بیوشیمیایی) تشخیص داده می شوند، در حالی که این بیماری با CVS قابل تشخیص نیست. در صورت انجام CVS، باید در سه ماهه دوم بارداری آزمایش غربالگری معمول، برای شناسایی مشکلات و نقص های لوله عصبی انجام شود.
کلمات کلیدی: کاریوتایپ، پرزهای جفت، نمونه گیری، آمنیوسنتز، CVS، ناهنجاری کروموزوم، سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر
REFERENCES:
1. Jones TM, Montero FJ. Chorionic Villus Sampling. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing LLC.; 2022.