آزمایش ژنتیک آمنیوسنتز

آزمایشات تشخیص پیش از تولد (Prenatal diagnostic-PND)، شامل آزمایش جنین قبل از تولد برای تعیین ناهنجاری های خاصی از جمله برخی اختلالات ژنتیکی ارثی یا خود به خودی در جنین می باشد.

روشهایی که در حال حاضر برای تشخیص پیش از تولد بکار میnot;روند شامل روشهای غیر تهاجمی و تهاجمی است که به شرح زیر می باشد؛

روش های غیر تهاجمی مانند؛ سونوگرافی معمولی، سونوگرافی سه بعدی و چهار بعدی (سونوگرافی آنومالی)، بررسی DNA جنین از طریق نمونه گیری از خون مادر (Cell free و یا Non-Invasive Prenatal Test-NIPT) می باشد.

روش های تهاجمی مانند؛ آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای کوریونی (جفت) (Chronic villus Sampling-CVS)، کوردوسنتز وتشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis-PGD) است.

آمنیوسنتز یکی از روشnot;های تهاجمی تشخیص پیش از تولد است که در فضایی کاملا استریل با وارد کردن یک سرنگ بسیار نازک از فضای پایینی شکم مادر (اطراف ناف) به داخل حفره رحم و برداشت مقدار کمی از مایع اطراف جنین (آمنیون) انجام می شود. بهترین زمان انجام آمنیوسنتز، هفته ۱۵ بارداری است.

در مایع آمنیون، سلولهای جنینی (که بیشتر حاصل ریزش سلول های پوست جنین است) وجود دارند که می توان آنها را به منظور آنالیز کروموزومی، آنالیز بیوشیمیایی و حتی مولکولی، مورد استفاده قرار داد.

تمامی ناهنجاری های کروموزومی از جمله تریزومی۲۱(سندروم داون)، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و ناهنجاری کروموزوم های جنسی (مانند سندرم های کلاین فلتر، ترنر و چند X و غیره) به واسطه ی آمنیوسنتز قابل شناسایی می باشد.

اختلالات ژنی مانند نابینایی، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی، بیماریهای متابولیک وhellip;. در صورتی که ژن معیوب مربوطه در پدر و مادر، پیش از بارداری، تعیین شده باشد، قابل شناسایی است.

اختلالات مرتبط با جنسیت جنینی مانند انواع خاصی از دیستروفی عضلانی (دوشن) و هموفیلی که در جنین های پسر اتفاق می افتد.

نمونه آمنیوسنتز به دلیل بررسی دقیق تر اختلالات کروموزومی و اختلالات لوله عصبی (مانند اسپاینا بیفیدا یا آننسفالی از طریق آنالیز بیوشیمیایی) از اهمیت برخوردار است.

هر دو روش در گروه تست های تهاجمی پیش از تولد قرار دارند که ناهنجاری های کروموزومی و ژنی جنین را مشخص می کنند. با هر دو روش، می توان تصویری از کروموزوم های جنین (کاریوتایپ) را فراهم نمود.

زمان انجام آزمایش CVS مزیت اصلی این تست نسبت به آزمایش آمنيوسنتز است. زمان نمونه برداری CVS از هفته 11 بارداری است. در نتیجه این امکان را به زوجین می دهد تا در صورت وجود مشکلات و ناهنجاری ها، مراحل سقط قانونی جنین را راحت تر انجام دهند. لازم به ذکر است در نمونه CVS خطر سقط ناخواسته جنین نسبت به تست آمنيوسنتز اندکی بیشتر است.

در تست آمنیوسنتز بیماری های مربوط به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا (با استفاده ازآزمایش بیوشیمیایی) تشخیص داده می شوند، در حالی که این بیماری با CVS قابل تشخیص نیست. در صورت انجام CVS، باید در سه ماهه دوم بارداری آزمایش غربالگری معمول، برای شناسایی مشکلات و نقص های لوله عصبی انجام شود.

کلمات کلیدی: کاریوتایپ، آمنیوسنتز، CVS، ناهنجاری کروموزوم، سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر