مقاله: جهش هاي ژرم لاين اگزون 2 پروتوآنكوژن RET در جمعيت ايراني مبتلا به كارسينوماي مدولاري تيروئيد

سابقه و هدف: كارسينوماي مدولاري تيروئيد (Medullary thyroid carcinoma،MTC) 5-10% كل انواع سرطان هاي تيروئيد بوده كه توارث آن به صورت اتوزوم بارز مي باشد. ارتباط جهش اگزون هاي 16-10 پروتوآنكوژن RET با MTC به خوبي نشان داده شده است. از آن جايي كه بررسي ساير اگزون هاي اين ژن كم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعيين فراواني جهش هاي ژرم لاين اگزون2 پروتوآنكوژن RET در بيماران مبتلا به MTC در جمعيت ايراني بود.مواد و روش ها: در اين مطالعه 223 نفر (125 بيمار و 98 نفر اعضاي خانواده) مورد بررسي قرار گرفتند. محتواي DNA ژنومي با روش استاندارد نمك اشباع/ پروتئيناز كا استخراج شد. اگزون 2 و نواحي اينترون اطراف آن با روش واكنش زنجيره اي پلي مراز (PCR) تكثير شدند و تعيين ژنوتيپ با روش تعيين توالي مستقيم DNA انجام شد.يافته ها: در پژوهش حاضر تغييرات نوكلئوتيدي c135G>A/A45A (rs1800858) در اگزون 2، c.337+9G>A (rs2435351) و (c.337+137G>T (rs2505530 در اينترون 2 ژن RET يافت گرديد. در ميان بيماران و خويشاوندان، بيش ترين و كم ترين فراواني ژنوتيپي و آللي به ترتيب مربوط به c.337+137G>T (rs2505530) و c135G>A/A45A (rs1800858) بود. بين تغييرات نوكلئوتيدي يافت شده و نوع فنوتيپ بيماري، جنسيت و قوميت رابطه ي معني داري يافت نشد.نتيجه گيري: جهشي كه منجر به تغيير اسيدآمينه در اگزون 2 و يا جايگاه پيرايش اينترون يك-اگزون2 (GT) و اگزون 2-اينترون 2 (AG) شود، يافت نگرديد. به نظر نمي رسد بررسي وجود جهش در اگزون 2 اين ژن در بيماران مبتلا به MTC داراي اهميت باشد. با اين وجود، بررسي ارتباط واريانت هاي يافته شده با وجود يا عدم وجود ساير جهش ها در اگزون هاي اصلي ژن RET و هم چنين يافتن هاپلوتايپ هاي احتمالي در ارتباط با بيماري توصيه مي شود.

متن کامل مقاله